Veelbelovende gentherapie voor de ziekte van Pompe en ziekte van Hunter
16 november 2021
Met gentherapie de fout in het DNA permanent repareren die een metabole ziekte veroorzaakt: het is echt mogelijk voor een aantal ziekten.
Met gentherapie de fout in het DNA permanent repareren die een metabole ziekte veroorzaakt: het is echt mogelijk voor een aantal ziekten. Dat voorspelt dr. Pim Pijnappel van het ErasmusMC. Hij ontwikkelde mede dankzij donateurs van Metakids een veelbelovende gentherapie voor de ziekte van Pompe en de ziekte van Hunter (MPSII).
Kinderen met de meest ernstige vorm van de ziekte van Pompe halen, zonder behandeling, hun eerste verjaardag niet eens. Ze missen een enzym, waardoor hun spieren afvalstoffen niet kunnen opruimen en het lichaam snel vergiftigd raakt. Er bestaan behandelingen met enzymtherapie. Deze therapie redt levens, maar heeft ook nadelen: het betekent wekelijks een urenlang infuus en sommige kinderen reageren minder goed. Kinderen met de ziekte van Hunter kunnen ernstige afwijkingen in de hersenen ontwikkelen waardoor zij vroegtijdig overlijden. Enzymtherapie kan de hersenen niet bereiken via het bloed door de bloed-hersenbarrière. Daarom ontwikkelen artsen en onderzoekers bij het ErasmusMC een gentherapie. Hoofd van de onderzoeksgroep moleculaire stamcelbiologie, Dr. Pim Pijnappel, vertelt.
“Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, ontstaan door een foutje op het gen. Gentherapie biedt de kans om dat precieze foutje met maar één behandeling te herstellen. De grote winst is dat deze techniek ook toe te passen is op veel meer metabole en andere erfelijke ziekten. Onlangs is een gentherapiebehandeling, met een vergelijkbare methode, voor de ernstige metabole ziekte MLD goedgekeurd door het Europese Medicijn Agentschap (EMA).” Het onderzoek van Pijnappel is nu zover dat de voorbereidingen voor klinische trials kunnen beginnen. De techniek kan dan daadwerkelijk worden toegepast bij patiënten.
Lees het hele artikel op de website van Metakids
