Thema bewegen: 150 km challenge

Een metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte genoemd, wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA). Door deze fout werkt het stofwisselingsproces in je lichaam niet optimaal waardoor afvalstoffen niet goed worden afgebroken en zich opstapelen in je lichaam. Dit geeft ziekteverschijnselen. De klachten en gevolgen kunnen sterk verschillen per ziekte. Een ziekteverschijnsel dat vaak voorkomt is spierzwakte. Neem bijvoorbeeld de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. Omdat bij deze patiënten het enzym zure alpha-glucosidase (GAA) ontbreekt, wordt glycogeen (een soort suiker) niet omgezet in glucose. Het glycogeen stapelt zich op in de spiercellen met als gevolg een verzwakking van de spieren. Bij patiënten met de ziekte van Pompe zijn voornamelijk de skeletspieren, hartspieren en ademhalingspieren aangedaan. Als gevolg van deze spierzwakte hebben patiënten ook vaak last van vermoeidheid en pijn.

In ons centrum zien wij dagelijks wat de gevolgen van een metabole ziekte zijn. Spelen, wandelen, praten, sporten, naar school gaan zijn voor de meeste mensen een vanzelfsprekend iets. Voor onze patiënten is dit helaas niet zo. En hoewel we al ver zijn gekomen met onderzoek en voor veel patiënten een behandeling kunnen aanbieden, blijft de toekomst onzeker. Om deze reden komen wij in actie voor 3FM Serious Request en zijn we gestart met de 150 kilometer beweegchallenge. De medewerkers van het centrum zullen individueel de afstand tussen Rotterdam en Zwolle (150 km) afleggen. Op 24 december zal het hele team met elkaar de laatste 10 km wandelen om bij het Glazen Huis de cheque van het opgehaalde geld te overhandigen aan de DJ's van 3FM. Steun ons met deze actie zodat er meer onderzoek gedaan kan worden naar betere behandelingen en onze patiënten net als wij zonder beperkingen kunnen genieten van het leven.       

DONEER