Lange-termijn effecten van behandeling met enzymtherapie
Achtergrond informatie
Enzymtherapie met alpha-glucosidase is sinds 2006 geregistreerd als behandeling voor mensen met de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe werd hiermee de eerste behandelbare erfelijke spierziekte. Behandeling met enzymtherapie heeft de vooruitzichten voor patiënten met de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd.
Doel van het onderzoek
In Nederland wordt de behandeling van alle patiënten met de ziekte van Pompe gecoördineerd vanuit het Erasmus MC. Dit geeft ons de unieke gelegenheid om de lange-termijn effecten van de behandeling met enzymtherapie nauwkeurig in kaart te brengen. Dit is van groot belang om te kunnen zien welke patiënten het meeste baat hebben bij de therapie, en bij welke patiënten de huidige therapie onvoldoende effectief is. Hierdoor krijgen we meer inzicht in welke mensen mogelijk (het meeste) baat zouden hebben bij nieuwe therapieën die in ontwikkeling zijn. Hierdoor hopen we patiënten in de toekomst een meer gepersonaliseerde behandeling te kunnen geven.
Onderzoekers
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. N. van der Beek, dr. E. Brusse, prof. P. van Doorn, dr. H. van den Hout, en prof. A. van der Ploeg
Funding
Publicaties
Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study
Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease
Open-label extension study following the Late-Onset Treatment Study (LOTS) of alglucosidase alfa
A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease
Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up
Lifestyle interventie bij de ziekte van Pompe
Achtergrond informatie
We hebben geleerd dat niet iedere patiënt met de ziekte van Pompe evengoed reageert op de behandeling met enzymtherapie en dat we niet alle schade aan de spieren en beperkingen in het dagelijks functioneren van patiënten kunnen oplossen. Daarnaast zien we dat de helft van de volwassen patiënten met de ziekte van Pompe kampt met overgewicht. Eerder is reeds aangetoond dat het niet alleen haalbaar en veilig is om een trainingsprogramma te volgen maar dat het ook een positief effect heeft op het uithoudingsvermogen, spierkracht, spierfunctie, vermoeidheid en pijn op de korte termijn.
Met ons huidige onderzoek worden de patiënten die in 2011 hebben meegedaan aan de destijds lopende “trainingsstudie” opnieuw benaderd om de lange termijn effecten ervan te bepalen. Deze gegevens zullen vergeleken worden met een groep patiënten die het trainingsprogramma destijds niet hebben gevolgd.
Doel van het onderzoek
Dit onderzoek zal ons een basis bieden voor het vervolgonderzoek. Daarin zullen wij opnieuw trainingsprogramma’s opstellen en integreren in een lifestyle advies. Er wordt gestreefd om bij alle patiënten – kind of volwassen, matig of ernstig ziek – een trainingsprogramma op maat te maken en indien nodig aan te vullen met dieetadviezen en begeleiding van een coach.
Onderzoekers
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC door drs. G. Ismailova onder leiding van dr. M. Wagenmakers en dr. L. van den Berg.
Funding
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
Publicaties
Physical exercise training in patients with a Fontan circulation: A systematic review
Hart- en vaatziekten bij de ziekte van Pompe
Achtergrondinformatie
Kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe hebben naast de ernstige spierzwakte ook hartproblemen (cardiomyopathie).
Bij oudere kinderen/volwassenen met de zogenoemde ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe is het hart meestal niet aangedaan. Er zijn echter wel aanwijzingen dat mensen met de ziekte van Pompe een grotere stijfheid van de bloedvaten (waaronder de aorta) hebben, mogelijk door stapeling van glycogeen in de wand van de bloedvaten. Hierdoor zou het zo kunnen zijn dat mensen met de ziekte van Pompe een groter risico hebben op hart- en vaatziekten.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek worden de risicofactoren voor hart-en vaatziekten in kaart gebracht en wordt ook een hartfilmpje, bloeddrukmeting, en bloedafname verricht. In dit onderzoek worden patiënten met de ziekte van Pompe vergeleken met gezonde controles.
Onderzoekers
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC door drs. H.A. van Kooten onder leiding van dr. M. Wagenmakers en prof. P. van Doorn.
Funding
Publicaties
Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review
Thuisbehandeling met enzymtherapie
Achtergrondinformatie
Een groot deel van de mensen met de ziekte van Pompe wordt behandeld met enzymtherapie. Hierbij wordt het enzym dat bij patiënten met de ziekte van Pompe geheel of gedeeltelijk ontbreekt (alpha-glucosidase) via een infuus toegediend. Dit gebeurt in eerste instantie altijd in het Erasmus MC. Als patiënten geen bijwerkingen hebben kunnen de infusies na verloop van tijd ook in een ander ziekenhuis of in de thuissituatie gegeven worden.
Op dit moment wordt in Nederland ca. 80% van de infusen in de thuissituatie gegeven, een situatie die min of meer uniek is in de wereld.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek gaan we alle gegevens die in de loop van de jaren verzameld zijn bundelen om onze expertise op het gebied van thuisinfusies te kunnen delen met onze internationale collega’s. Daarnaast willen we door dit onderzoek meer inzicht krijgen in het optreden en de behandeling van infuusreacties in de thuissituatie. Hierdoor kunnen we de behandeling in de thuissituatie nog verder verbeteren.
Onderzoekers
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC door drs. I.M. Ditters onder leiding van dr. H.H. Huidekoper, en prof. A.T. van der Ploeg.
Funding
Publicaties
MRI onderzoek van de ademhalingsspieren bij de ziekte van Pompe
Achtergrondinformatie
Zwakte van de ademhalingsspieren, met name van het middenrif, is een belangrijk kenmerk bij de ziekte van Pompe. Hierdoor heeft een deel van de patiënten uiteindelijk (nachtelijke) ademhalingsondersteuning nodig. Om zwakte van de ademhalingsspieren te onderzoeken wordt vaak een longfunctieonderzoek gedaan. Dit geeft echter voornamelijk informatie over het functioneren van alle ademhalingsspieren samen en niet specifiek over de functie van het diafragma.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek willen we op een gedetailleerde manier specifiek kijken naar de functie van het middenrif. Hiervoor hebben we een techniek ontwikkeld waarbij we de bewegingen van de ademhalingsspieren kunnen meten door middel van MRI.
Dit onderzoek zal worden verricht bij mensen met de ziekte van Pompe, maar ook bij gezonde controles en patiënten met andere spierziekten. Dit doen we om te zien of de ademhalingsspieren bij de ene spierziekte ernstiger zijn aangedaan dan bij de andere.
Onderzoekers
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC door drs. L. Harlaar onder leiding van prof. P.A. van Doorn, prof. A.T. van der Ploeg, en prof. H.A. Tiddens.
Funding
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
Publicaties
Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study
Chest MRI to diagnose early diaphragmatic weakness in Pompe disease
Imaging of respiratory muscles in neuromuscular disease: A review