Samenwerken is kennis
Het doel van het centrum is om de toekomst van patiënten met een metabole aandoening te vebeteren. Dit doen we o.a. door samen te werken met verschillende partijen op zowel nationaal als internationaal niveau. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is aangesloten bij verschillende netwerken met als doel de kennis van metabole aandoeningen te vergroten. Door kennis met elkaar te delen, leren we metabole aandoeningen beter te begrijpen. Dit leidt tot het verbeteren van bestaande behandelingen en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.
Zo werken we nauw samen met patiëntenorganisaties. Want wie kan ons beter vertellen wat de impact van een metabole ziekte is dan de patiënt zelf? Voor meer informatie over onze samenwerking met patiëntenorganisaties kunt u op onderstaande link klikken
Naast de samenwerking met patiëntenorganisaties werken we ook nauw samen met andere metabole centra in Nederland en in de rest van de wereld. Op deze pagina vindt u een overzicht van alle netwerken waarin wij actief zijn.
United for Metabolic Diseases
Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten heeft zich op nationaal niveau verenigd met de andere 5 metabole centra in Nederland en de patiëntenvereniging VKS. Door met elkaar samen te werken proberen we het toekomstperspectief voor patiënten met metabole ziekten en hun families te verbeteren. Omdat metabole ziekten vaak (te) laat of soms helemaal niet worden herkend zetten de artsen en onderzoekers van United for Metabolic Diseases zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
European Reference Networks
Ongeveer 30 miljoen mensen in de Europese Unie hebben een zeldzame aandoening of zullen hieraan lijden. De Europese Unie zet zich in voor zorgstelsels die hoogwaardige en kosteneffectieve zorg moeten leveren. Voor zeldzame aandoeningen blijkt dit echter bijzonder moeilijk te zijn vanwege de complexe zorg die zeldzame aandoeningen met zich mee brengen en het gebrek aan kennis over de ziekten. Om deze reden heeft de Europese Unie besloten dat elk lidstaat een nationaal plan voor zeldzame aandoeningen moet hebben. Het Ministerie van VWS heeft daarom in 2014 de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) gevraagd om een goedkeuringssysteem in te richten voor de erkenning van expertise centra voor zeldzame aandoeningen. Ook het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten heeft in 2014 de erkenning gekregen als nationaal erkend expertise centra. Om de nationale expertise centra in Europa met elkaar te verenigen heeft de Europese Unie in 2016 24 referentie netwerken opgericht. Elk netwerk richt zich op een specifieke groep van zeldzame aandoeningen. Het doel is om de kennis en middelen te bundelen om zo het dagelijks leven van 30 miljoen EU-burgers te verbeteren.
Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is aangesloten bij 2 European Reference Networks. MetabERN (netwerk voor metabole ziekten) en EURO-NMD (netwerk voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen)
Vereniging tot bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland (ESN)
De vereniging ESN zet zich in voor onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten. Vrijwel alle metabole specialisten in Nederland en België ( (clinici, laboratoriumspecialisten en onderzoekers) zijn lid van de ESN. Zo ook de metabole specialisten van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. De leden van de ESN komen twee keer per jaar samen tijdens de voorjaars- en najaarsvergadering. Daarnaast wordt er door de nascholingscommissie jaarlijkse cursussen voor medisch specialisten, klinisch chemici en overige laboratoriumspecialisten georganiseerd. Door het bij elkaar brengen van alle leden wordt kennis met elkaar gedeeld en komen nieuwe samenwerkings innitiatieven tot stand, met als doel de zorg voor patiënten met metabole ziekte te bevorderen.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
De SSIEM is net als de ESN een vereniging die zich inzet voor het onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten. De SSIEM heeft leden van over de hele wereld vanuit verschillende disciplines (clinici, laboratoriumspecialisten, diëtisten, onderzoekers, etc.). De SSIEM organiseert onderwijs en elk jaar vindt het jaarlijkse SSIEM symposium plaats. In 2019 was het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten de host van het jaarlijkse SSIEM symposium. Het symposium vond plaats in de Doelen in Rotterdam en trok meer dan 3000 bezoekers uit 86 landen.
Spierziekten Centrum Nederland
Spierziekten Centrum Nederland is een vereniging van alle neuromusculaire centra in Nederland. Het centrum biedt een platform voor experimentele en klinische onderzoeksgroepen in de universitair medische ziekenhuizen met als doel de kwaliteit van leven en behandeling van patiënten met een spierziekte in Nederland te verbeteren. Vanuit het Pompe Centrum werken wij veel samen met Spierziekten Centrum Nederland.