Neonatale screening
De neonatale screening wordt uitgevoerd door het RIVM en heeft als doel zeldzame aandoeningen op te sporen.
Via de neonatale screening worden alle pasgeborenen in Nederland doormiddel van bloedonderzoek gescreend op 27 ziekten waaronder 19 metabole ziekten. Met een klein apparaatje wordt er in de hiel van uw baby geprikt. De bloeddruppels worden opgevangen op een hielprikkaart. De hielprik wordt bij u thuis uitgevoerd in de eerste week na de geboorte door de kraamverzorgende of de verloskundige. Verblijft uw kind nog in het ziekenhuis dan wordt de hielprik in het ziekenhuis uitgevoerd.
Het afgenomen bloed wordt naar een laboratorium gestuurd en daar onderzocht. Binnen 5 weken ontvangt u de uitslag. Bij een afwijkende uitslag neemt de huisarts contact met u op. In het geval van een verdenking op een metabole ziekte wordt uw baby doorverwezen naar een van de Nederlandse metabole centra voor extra onderzoek.
In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten wordt uw baby gezien door de kinderarts metabole ziekten. Vaak zal de kinderarts extra bloed en urine afnemen om de diagnose definitief te bevestigen. Soms komt het voor dat uit het vervolgonderzoek blijkt dat uw kind niet de metabole ziekte heeft die uit de hielprikscreening komt.
Het RIVM test op de volgende 19 metabole ziekten:
- Adrenoleukodystrofie
- Biotinidase deficiëntie
- Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie 1, CPT1
- Galactokinase deficiëntie
- Glutaaracidurie type 1
- HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
- Isovaleriaan acidurie
- Klassieke galactosemie
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Medium-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Methylmalonacidemie (MMA)
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
- Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie (MCD)
- Phenylketonorie (PKU)
- Propion acidemie (PA)
- Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
- Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Voor meer informatie over de neonatale screening verwijzen wij graag naar de website van het RIVM.