Wat is een lysosomale stapelingsziekte?
Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen, waarbij afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom. Een lysosoom is een soort 'afvalberg' van een cel. Dit opstapelen komt door het ontbreken of slecht werken van een bepaald stofje: een enzym. Het enzym ontbreekt of werkt niet goed door foutje in het DNA.
Wanneer afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom, kan dit cellen en organen beschadigen. Welke cellen of organen worden beschadigd, is afhankelijk van het enzym dat ontbreekt. Dit is bij elke lysosomale stapelingsziekte weer anders.
Oorzaak
De oorzaak van lysosomale stapelingsziekten ligt in een fout in het DNA. Door deze fout ontbreekt er bij de patiënt een bepaald enzym of werkt een enzym niet goed.
Symptomen en gevolgen
Symptomen zijn soms al heel vroeg na de geboorte te merken, maar ook pas op latere leeftijd. De symptomen verschillen per type. Symptomen die kunnen voorkomen bij lysosomale stapelingsziekten zijn:
- Spierzwakte
- Grove gelaatstrekken
- Gewrichtsproblemen
- Dwerggroei
- Skeletafwijkingen
- Vergrote lever en milt
- Hartafwijkingen
- Scoliose (zijwaartse verkromming van de ruggengraat)
- Ontwikkelingsachterstand
- Epilepsie
Soorten
Er bestaan zo’n vijftig soorten lysosomale stapelingsziekten. De volgende lysosomale stapelingsziekten behandelen we binnen ons centrum en specialisme: