Mucopolysaccharidose (afgekort MPS) is een lysosomale stapelingsziekte dat zowel bij kinderen als volwasssenen kan voorkomen. De ziekte kan zich op elke leeftijd presenteren. Kenmerkend is dat de klachten in de loop van het leven toenemen. Dit komt door toenemende stapeling van mucopolysacchariden in de organen.

Mucopolysaccharidose bestaat uit verschillende typen. Elk type heeft zijn eigen specieke kernmerken.

• Type I, syndroom van Hurler-Scheie.
• Type II, syndroom van Hunter.
• Type III, syndroom van Sanfilippo A, B, C, D.
• Type IV, syndroom van Morquio A en B.
• Type VI, syndroom van Maroteaux-Lamy.
• Type VII, syndroom van Sly.

Mucopolysaccharidosen komen voor met een frequentie van naar schatting 1 op de 60.000, maar mogelijk vaker. Hoe vaak het voorkomt hangt af van het type.

Mucopolysaccharidose type I komt voor bij 1 op 84.000 levendgeborenen. Mucopolysaccharidose type II komt voor bij 1 op de 150.000 levendgeborenen en mucopolysaccharidose type VI komt voor bij 1 op de 600.000 levendgeborenen.

Mucopolysaccharidose is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij mucopolysacchariden niet kunnen worden afgebroken door het lichaam. Dit komt omdat er een erfelijk tekort is aan enzymen, die nodig zijn om mucopolysacchariden af te breken. De mucopolysacchariden stapelen zich op in de cellen met als gevolg schade aan organen en cellen.

Symptomen van mucopolysaccharidosen verschillen per subtype. De meest voorkomende symptomen zijn als volgt:

Als de dokter vermoedt dat er bij u of uw kind sprake is van mucopolysaccharidose, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen: 

Mucopolysaccharidosen worden behandeld met enzymvervangstherapie (ERT). Het ontbrekende enzym wordt via infuus aan de patiënt toegediend. Dit enzyme zorgt ervoor dat de stapeling van afvalstoffen in de cellen wordt tegengegaan. De behandeling vindt eenmaal per week gedurende een aantal uur plaats. 

Patiënten met mucopolysaccharidose zullen hun hele leven gevolgd moeten worden en moeten hun hele leven worden behandeld. Doordat verschillende organen aangedaan zijn bij patiënten met mucopolysaccharidose krijgt u met verschillende specialisten te maken. 

Onze planningscoördinator plant voor u de afspraken in. Om het ziekenhuisbezoek voor u en/of uw kind zo veel mogelijk te beperken, zullen we proberen om de afspraken met verschillende specialisten zo veel mogelijk op een dag te plannen. Het centrum heeft een dagbehandeling met gespecialiseerde verpleegkundigen, die de behandeling met enzymtherapie begeleiden.

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten