Wat is een metabole ziekte?

Er zijn meer dan 1900 verschillende erfelijke metabole ziekten bekend. Alle patiënten met een metabole ziekte of met een verdenking op een metabole ziekte kunnen naar ons centrum worden doorverwezen. In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten staat een team van specialisten klaar dat werkt aan snelle diagnostiek, optimale zorg en innoverend onderzoek. Hieronder vindt u een overzicht van metabole ziekten die o.a. in ons centrum worden behandeld. Wilt u graag informatie ontvangen over een aandoening die hieronder niet staat benoemd, neem dan gerust contact met ons op. Wij helpen u graag verder. Daarnaast verwijzen wij u ook graag door naar de pagina's van onze sub-expertise centra. Hier kunt u meer specifieke informatie vinden over onze expertises en de daarbij behorende aandoeningen.  

• Phenylketonurie (PKU)
• Vetzuuroxidatiestoornissen
• Galactosemie

Metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen. Toch wordt er dag elke minstens 1 kind geboren met een metabole ziekte. Hoe vaak een aandoening voorkomt verschilt sterk per aandoening. Zo heeft bijvoorbeeld de aandoening Phenylketonurie (PKU) een prevalentie van 1:18.000 en komt de ziekte van Pompe voor bij 1 op de 40.000 mensen.  

Ons lichaam bestaat uit allerlei organen (zoals hart, longen, darmen, hersenen etc.). Deze organen zijn weer opgebouwd uit cellen, die allemaal functioneren als zelfstandige fabrieken. Al die cellen (fabrieken) zijn in ons lichaam de hele dag door bezig om eiwitten, vetten en suikers af te breken en te maken. Dit is nodig om voeding te verwerken, te groeien en energie op te wekken. Dit proces noemen we stofwisseling of metabolisme.

Om de stofwisseling goed te laten verlopen zijn enzymen (eiwitten) nodig. Enzymen zijn aanwezig in alle cellen van het lichaam. Enzymen en andere eiwitten (zoals transporters en andere belangrijke kleine moleculen) worden allemaal gemaakt aan de hand van codes (genen) die vastliggen in het erfelijk materiaal, het DNA. Als er een fout zit in een van die codes worden de enzymen niet of in onvoldoende hoeveelheid gemaakt. Daardoor stapelen schadelijke stoffen zich op of treden te korten op in het lichaam. Dit geeft ziekteverschijnselen.

De leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich uiten kan sterk verschillen, van vlak na de geboorte tot volwassen leeftijd. Ook varieert de ernst van de ziekteverschijnselen sterk van patiënt tot patiënt. Voor steeds meer metabole ziekten worden behandelingen ontwikkeld. Daarom is een vroege herkenning extra belangrijk. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en de behandeling ervan.

De klachten en gevolgen van een erfelijke metabole ziekte kunnen fors verschillen per ziekte. Ook patiënten met dezelfde ziekte kunnen heel erg van elkaar verschillen. Dit is erg afhankelijk van hoe erg de ziekte bij de patiënt is (dus of bijvoorbeeld het enzym helemaal niet meer werkt of gemaakt wordt, of dat het alleen minder goed werkt). 

Een patiënt met verdenking op een metabole ziekten kan via verschillende routes bij ons terechtkomen. Een patiënt kan zijn doorverwezen door de huisarts, een medisch specialist of een patiënt heeft een positieve uitslag voor een metabole ziekte via de hielprikscreening en moet worden gezien door een metabole specialist op de SEH. Wanneer een patiënt met verdenking op een metabole ziekte naar ons wordt verwezen, wordt de patiënt eerst gezien door een van onze metabole artsen op het poliklinisch spreekuur. De metabole arts zal een uitgebreide anamnese afnemen en lichamelijk onderzoek verrichten. Als er dieetmaatregelen nodig zijn, wordt ook een consult met de diëtiste in gepland.

Tijdens het eerste bezoek worden lengte en gewicht gemeten en (aanvullend) bloed- en urineonderzoek gedaan. De arts stuurt het bloed en de urine naar het laboratorium voor onderzoek. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten heeft een gespecialiseerd diagnostisch laboratorium dat metabole diagnostiek kan verrichten. Wanneer de uitslag bekend is zal de arts contact opnemen met de patiënt. 

Helaas zijn metabole ziekten nog niet te genezen. Wel bestaan er voor veel metabole ziekten een behandeling. De behandeling is er op gericht de klachten te verminderen en/of de ziekte te vertragen. De behandeling van metabole ziekten verschilt per ziekte. Zo kan een behandeling bestaan uit het innemen van medicijnen, het volgen van een aangepast dieet of doormiddel van het ontvangen van een wekelijks infuus.

De behandeling kan ook sterk verschillen per patiënt. Een behandeling is nl ook afhankelijk van hoe ziek de patiënt is. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten zet zich dan ook in voor een gepersonaliseerde behandeling. Daarnaast heeft het centrum ook specifieke aandacht voor innovatieve geneesmiddelen en werkt het aan de ontwikkeling van deze geneesmiddelen. 

In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten worden onze patiënten gezien door een team van specialisten. Bij volwassen patiënten is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar en wordt de zorg voor de kinderen gecoördineerd door de kinderarts metabole ziekten. 

Daarnaast werken we ook nauw samen andere deelspecialisaties. Afhankelijk van de metabole ziekten, kunt u o.a. te maken krijgen met de neuroloog, diëtist, fysiotherapeut, maatschappelijk werk en psychosociale zorg.