Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte en ook de eerste behandelbare stofwisselingsziekte. Bij PKU werkt het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) niet goed. Dit enzym zorgt ervoor dat het aminozuur phenylalanine in het lichaam wordt afgebroken. Wanneer het enzym niet goed werkt, stapelt het aminozuur phenylalanine zich op in het lichaam wat zeer schadelijk is voor de hersenen.

Mensen worden met PKU geboren. Deze aandoening komt in Noord-Europese landen bij ongeveer 1 op de 18.000 mensen voor.

De oorzaak van PKU ligt in foutjes op het DNA. Door deze foutjes wordt het PAH enzym niet goed aangemaakt, waardoor de enzym niet goed werkt met het gevolg dat het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken.

Bij BH4-deficiëntie wordt het aminozuur phenylalanine niet goed afgebroken, omdat het lichaam de stof BH4 niet goed aanmaakt.

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Zonder behandeling ontwikkelen ze vanaf ongeveer een half jaar een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Andere verschijnselen kunnen zijn:

• Epilepsie.
• Kleine hoofdomtrek.
• Lichte huid- en haarkleur.
• Gedragsproblemen.
• Te hoge/lage spierspanning.

Wanneer PKU op tijd wordt ontdekt en goed wordt behandeld, kunnen de symptomen worden voorkomen

In Nederland worden alle pasgeboren kinderen onderzocht op PKU door middel van de hielprikscreening. Indien een sterk verhoogd phenylalanine in het bloed gemeten wordt, moet worden uitgezocht waardoor dit komt. Zit het probleem in het PAH-enzym zelf of in de aanmaak van de activerende stof BH4, dan is aanvullend onderzoek in bloed en urine nodig.

Bij de klassieke vorm van PKU bestaat de behandeling uit het volgen van een streng eiwitbeperkt dieet en het vermijden van de zoetstof aspartaam.

Het aminozuur phenylalanine zit namelijk in eiwitten en in aspartaam. Hoe streng het dieet precies moet zijn hangt af van of het PAH-enzym nog een beetje werkt of helemaal niet. Omdat eiwitten wel heel belangrijk zijn voor het lichaam, moeten er wel speciale dieetproducten waar geen phenylalanine in zit worden gebruikt. Hiervan zijn er inmiddels veel beschikbaar. De begeleiding van het dieet gebeurt door een diëtist van ons centrum.

Bij de BH4-gevoelige vorm van PKU kan BH4 worden gegeven als een medicijn (Kuvan). Hierbij hoeft over het algemeen een minder streng dieet en soms zelfs helemaal geen eiwitbeperkt dieet te worden gevolgd.

Bij hyperphenylalaninemie hoeft vaak ook slechts een licht eiwitbeperkt dieet of helemaal geen dieet te worden gevolgd.

Bij alle vormen van PKU is het nodig om regelmatig in het bloed te controleren of de phenylalanine-waarde niet te hoog wordt. Dit gebeurt tijdens het poli bezoek aan de kinderarts of internist metabole ziekten. 

Daarnaast wordt de botmassa een keer in de vijf jaar gemeten met een DEXA-scan (een speciaal soort röntgen foto). Dit doen we omdat de botmassa bij mensen met PKU verminderd kan zijn.

Zwangere vrouwen met PKU worden zeer intensief begeleid om de phe-waardes de hele zwangerschap goed te krijgen. Bij goede phe-waardes zal een baby zich normaal ontwikkelen. Soms is het nodig om een zwangere kortdurend op te nemen.

Voor kinderen met PKU is tot ongeveer de leeftijd van 18 jaar de metabole kinderarts de hoofdbehandelaar. Daarna zal de patiënt worden overdragen aan de internist metabole ziekte. Afhankelijk van de leeftijd en de problemen die zich voor kunnen doen komt een patiënt een aantal keer per jaar op controle op de metabole poli. Uw hoofdbehandelaar werkt nauw samen met de metabool diëtiste. U ziet hen beide in princiepe bij elk bezoek aan de polikliniek.

Alle zwangere PKU-moeders worden verwezen naar de gyneacoloog die goed de groei en ontwikkeling van het kind in de gaten zal houden. Na de geboorte verwijzen we kinderen van moeders met PKU naar de metabole kinderarts die hun ontwikkeling enkele keren zal beoordelen.

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.