Patiëntenvertegenwoordiging
Een betere toekomst voor patiënten met zeldzame metabole aandoeningen. Dat is waar we het voor doen. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten werkt nauw samen met de patiëntenorganisaties. Alleen de patiënt zelf kan ons nl. leren wat de belangrijkste klachten van de ziekte zijn en hoe een behandeling werkt. De input van patiënten is daarom zeer belangrijk. In samenwerking met patiënten en patiëntenorganisaties zoals de VSN, VKS en IPA organiseren we patiëntenraden en werken we samen aan onderzoek.
CLMZ Patiëntenraad
In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten bestaat sinds 2019 een patiëntenraad waarin medische medewerkers, wetenschappers en een afvaardiging van verschillende patiëntendoelgroepen zitting nemen. De patiëntenraad staat voor integrale zorg voor patiënten van het centrum en wil dat de kwaliteit van zorg en de informatie daarover steeds verbetert en optimaal afgestemd is. Hierdoor zijn patiënten en betrokkenen goed op de hoogte van hun ziekte en van de wetenschappelijke en organisatorische ontwikkelingen. Voor meer informatie en contactgegevens kun u de leaflet downloaden.
Patiëntenverenigingen
Hieronder vindt u overzicht van de patiëntenorganisaties waarmee we samenwerken. Voor meer informatie kunt op de patiëntenorganisatie klikken, u wordt dan doorgelinkt naar de pagina van de organisatie.
Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)
Deze vereniging is er voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten of metabole ziekten en komt op voor de belangen van de patiënten. VKS biedt de mogelijkheid om in contact te komen met lotgenoten en u kunt op de website informatie en het laatste nieuws vinden over verschillende stofwisselingsziekten.
www.stofwisselingsziekten.nl
Vereniging Spierziekten Nederland
Vereniging Spierziekten Nederland zet zich in voor onderzoek naar spierziekten. Daarnaast kunnen lotgenoten met elkaar in contact komen via het Myocafé. Op deze online ontmoetingsplaats kan men contact zoeken en ervaringen uitwisselen met andere mensen met een spierziekte.
www.spierziekten.nl
Nederlandse Phenylketonurie Vereniging (NPKUV)
De Nederlandse PKU vereniging is er voor mensen die PKU hebben en voor familie- en gezinsleden, die meer willen weten over de ziekte. De vereniging bevordert het lotgenotencontact en geeft voorlichting over de ziekte. Op de website vind je alle informatie over PKU en de activiteiten van de vereniging.
www.pkuvereniging.nl
Patiëntenvereniging Acute Porfyrie (PVAP)
De patiëntenvereniging Acute Porfyrie (PVAP) is opgericht voor en door patiënten met de erfelijke stofwisselingsziekte acute porfyrie.
De PVAP is een landelijke patiëntenvereniging voor mensen met acute porfyrie, en voor hun familieleden, zorgverleners en andere betrokkenen en geïnteresseerden.
https://www.pvap.nl/
Vereniging van patiënten met Erytropoëtische protoporphyrie
De vereniging van patiënten met Erytropoëtische protoporphyrie heeft zich o.a. ten doel gesteld meer bekendheid aan E.P.P. te geven. Stimuleert onderzoek naar de oorzaak en behandeling van E.P.P. en streeft de vereniging naar het leggen en onderhouden van contacten met E.P.P. patiënten, hun familie en partners. Dit gebeurt bijvoorbeeld door bijeenkomsten en nieuwsbrieven.
https://epp.info/
IPA Erasmus MC Survey
Een belangrijk voorbeeld van onderzoek samen met patiënten is de IPA Erasmus MC Survey. Deze survey is al actief sinds 2002 voordat een behandeling voor de ziekte van Pompe beschikbaar kwam. Er werken meer dan 400 patiënten aan mee uit 11 landen: Amerika, Canada, Australië, Nieuw-Zeeland, Nederland, België, Duitsland, Engeland, Frankrijk, Zwitserland en Italië.
De survey leert ons veel over het natuurlijk beloop van de ziekte, de belangrijkste consequenties van de ziekte voor patiënten en over het effect van behandeling met enzymtherapie op overleving, mate van handicap en kwaliteit van leven. Het is een belangrijk voorbeeld hoe patiënten en artsen samen kunnen werken aan een beter begrip van hun ziekte en de ontwikkeling van een behandeling.