Hoogwaardige expertise in de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een ernstige spierziekte waarbij de skeletspieren, de ademhalingsspieren en de hartspier achteruitgaan. Het is een complexe aandoening waarvoor specifieke kennis nodig is. In het Pompe Centrum aan het Erasmus MC in Rotterdam staan patiënten met de ziekte van Pompe centraal en is het enige centrum in Nederland waar men die specifieke kennis in huis heeft. Het centrum werkt al 40 jaar aan onderzoek naar de ziekte van Pompe, heeft de enige beschikbare behandeling ontwikkeld en behandelt al 20 jaar patiënten met deze behandeling. Ondertussen wordt er in het centrum ook gewerkt aan verbeterde behandelingen om de patiënten een nog betere toekomst te kunnen bieden. Binnen het Pompe centrum werken de afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica, Ziekenhuis Apotheek, Inwendige Geneeskunde en (Kinder-)Neurologie structureel samen aan wetenschappelijk onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg. Daarnaast werkt het Pompe Centrum internationaal nauw samen met andere centra in de wereld, is het aangesloten bij de European Pompe Consortium (EPOC), de International Pompe Association (IPA) en bij twee Europese Referentie Netwerken (ERN) nl EURO-NMD en MetabERN.
Vanwege de hoogwaardige expertise van het centrum, heeft het ministerie van VWS het Pompe Centrum aangewezen als een nationaal expertise centrum. Alle patiënten met de ziekte van Pompe worden naar ons centrum doorverwezen.
Samenwerken = kennis
Het Pompe Centrum werkt zowel nationaal als internationaal nauw samen met verschillende partijen om kennis te bevorderen.
Samen bereiken we meer
Een betere toekomst voor patiënten met zeldzame metabole aandoeningen. Dat is waar we het voor doen. Alleen de patiënt zelf kan ons leren wat de belangrijkste klachten van de ziekte zijn en hoe een behandeling werkt. Daarom werken we intensief samen met patiënten en patiëntenorganisaties
POMPE NIEUWSbrief
Twee keer per jaar brengt het Pompe Centrum een nieuwsbrief uit die naar alle patiënten en ouders van patiënten wordt gestuurd. In de nieuwsbrief kunt u lezen wat er in het Pompe Centrum speelt. Zo kunt u denken aan de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek, medewerkers die over hun werk in het centrum vertellen en patiënten die hun verhaal doen.
Pompe mutatiedatabase
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alpha-glucosidase. Er zijn meerdere mutaties in het GAA gen bekend, ieder met zijn eigen specifieke kenmerken. In de de Pompe mutatiedatabase vindt u een overzicht van alle bekende mutaties. Klik op onderstaande link om naar de Pompe mutatiedatabase te gaan.
