Expertise in metabole ziekten
Gezien de zeldzaamheid van veel metabole ziekten en de complexiteit van diagnostiek, follow-up en behandeling is de aanwezigheid van expertisecentra wenselijk. Binnen Nederland is het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten één van de 6 centra die deze rol vervult. Patiënten uit de regio Zuid West Nederland kunnen bij ons terecht voor alle complexe metabole aandoeningen. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte. Voor een aantal aandoeningen zijn wij echter extra gespecialiseerd en kunnen patiënten uit heel Nederland voor die specifieke aandoeningen bij ons terecht.
Ons centrum is door het ministerie van VWS officieel erkend als een expertise centrum voor alle metabole aandoeningen. Voor een aantal specifieke aandoeningen hebben wij extra expertise in huis. Dat zijn de volgende aandoeningen: Lysosomale stapelingsziekten, Neuronale ceroid lipofuscinose, Glycoproteinose, Disorder of lysosomal amino acid transport, Mucopolysaccharidose, Ureumcyclus defecten, organische zuursyndromen, disorder of branched-chain amino acid metabolism, porfyrie en de ziekte van Pompe. De zorg voor deze aandoeningen hebben we onder gebracht in een specifieke subcentra.
Onderstaande links brengen u naar de specifieke subcentra van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
