De zoektocht naar een zeldzame diagnose
12 februari 2026
In aanloop naar de internationale Rare Disease Day op 28 februari is het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum gestart met de online campagne ‘Zeldzaam, maar niet alleen’. Drie weken lang is er extra aandacht voor de zorg voor, het onderzoek naar en het leven met een zeldzame aandoening.
De campagne trapt af met een uitlegvideo van kinderarts Hidde Huidekoper, die je hieronder kunt bekijken. Hierin legt hij uit waarom het stellen van een diagnose bij een zeldzame aandoening soms zo lang duurt. Kijk mee en zie hoe hij puzzelt om in de duizenden mogelijkheden tóch dat ene patroon te vinden.
Zijn verhaal illustreert hoe artsen van het Zeldzame Aandoeningen Centrum stap voor stap op zoek gaan naar een zeldzame diagnose – en niet snel opgeven. Achter iedere zoektocht schuilt maatwerk, samenwerking en doorzettingsvermogen.
Wil je meer weten over het Zeldzame Aandoeningen Centrum? Bekijk dan de website
Zeldzaam, maar niet alleen
In Nederland hebben 1,2 miljoen mensen een zeldzame aandoening – dat is één op de achttien mensen. Inmiddels zijn er meer dan 8.000 zeldzame aandoeningen bekend. Maar liefst 75% daarvan begint op de kinderleeftijd en 80% heeft een genetische oorzaak.
Het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum huisvest 58 erkende expertisecentra en zet zich dagelijks in voor patiënten met een zeldzame aandoening.
