Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe kent twee varianten:

• de ‘klassieke’ vorm, die vlak na de geboorte aan het licht komt. Baby’s met deze vorm hebben algehele spierzwakte, waaronder zwakte van de ademhalingsspieren en de hartspier (cardiomyopathie). Zonder behandeling met enzymtherapie overlijden deze kinderen binnen het eerste levensjaar.
• de ‘niet-klassieke’ vorm die zowel bij kinderen, jongeren als volwassenen kan optreden. Deze vorm van de ziekte kenmerkt zich voornamelijk door zwakte van de skeletspieren en ademhalingsspieren, waardoor patiënten op latere leeftijd afhankelijk worden van een rolstoel en/of beademing. Het hart is vrijwel nooit betrokken.

Hoe eerder in het leven de ziekte van Pompe zich manifesteert, hoe ernstiger de gevolgen.

De ziekte van Pompe is een zeldzame ziekte die in Nederland voorkomt bij ongeveer één op de 40.000 nieuwgeborenen. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 200 patiënten bekend met deze ziekte (ca. 30 patiënten met de ‘klassieke vorm’ en 170 patiënten met de ‘niet-klassieke vorm’).

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de skelet- en ademhalingsspieren en de hartspier, als gevolg van het ontbreken van het enzym zure alpha-glucosidase (GAA) dat glycogeen, een soort suiker, afbreekt en omzet in glucose (‘energie’). Door de stapeling van glycogeen raken de spiercellen beschadigd. Als heel veel spiercellen aan dit proces meedoen worden uiteindelijk de spieren minder sterk.

Een algemeen ziekteverschijnsel bij de ziekte van Pompe is spierzwakte, vooral in de benen en de ademhalingsspieren. Bij baby’s en jonge kinderen verzwakt meestal ook de hartspier.
Als gevolg van de spierzwakte hebben mensen met deze ziekte vaak ook last van vermoeidheid en pijn.

De ziekteverschijnselen en klachten bij de ziekte van Pompe hangen samen met de vorm waarin de ziekte optreedt.

• Bij de klassieke vorm hebben baby’s vanaf de geboorte opvallend slappe spieren waardoor ze bijvoorbeeld hun hoofd niet overeind kunnen houden, zichzelf niet kunnen omrollen en moeite hebben met het zuigen aan een fles. Ook zijn ze kortademig en erg vatbaar voor luchtweginfecties. Hun tong, hart en lever zijn vergroot.
• Bij de niet-klassieke vorm ontstaan de problemen met bewegen en ademhalen geleidelijker. Bij kinderen is er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling. De eerste klachten op volwassen leeftijd zijn vaak zwakte in de benen en heupen waardoor mensen waggelend gaan lopen, spier- of rugpijn hebben en vaak vallen. Ook de spieren in hun schouders en bovenarmen kunnen aangedaan raken. Bij kinderen en jongeren met deze vorm kan de ruggengraat krom groeien. Patiënten krijgen moeite met traplopen en hebben op den duur door de toenemende spierzwakte een rolstoel en ademhalingsondersteuning nodig.

De diagnose ziekte van Pompe wordt gesteld op basis van klachten van spierzwakte in combinatie met de uitkomsten van aanvullend onderzoek. Soms kan het enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld doordat de verschijnselen lijken op die van andere spierziekten, zoals SMA, Becker spierdystrofie, Duchenne spierdystrofie, polymyositis en limb-girdle spierdystrofie. Doorslaggevend voor de diagnose zijn bloedonderzoek, en DNA-onderzoek, en eventueel een huidbiopt of spierbiopt.

• Met een bloedtest kan de enzymactiviteit van zure alpha-glucosidase gemeten worden.
• Een huidbiopt wordt gedaan als de uitslag van het bloedonderzoek nog geen volledige zekerheid geeft over de diagnose. In gekweekte huidcellen (fibroblasten) kan de enzymactiviteit van zure alpha-glucosidase gemeten worden.
• Een spierbiopsie wordt gedaan om afwijkingen in het spierweefsel op te sporen. Daarvoor worden onder plaatselijke verdoving stukjes spierweefsel afgenomen via een spierbiopt en onder de microscoop bekeken. Het spierbiopt toont zogenaamde ‘vacuolen’ in de spiercellen. Ook kan de toegenomen stapeling van glycogeen zichtbaar zijn.
• Door middel van DNA-onderzoek kunnen de ziekteveroorzakende variaties in het GAA-gen worden vastgesteld. Dit is het gen dat verantwoordelijk is voor het ontbreken van het enzym dat glycogeen afbreekt. Om zekerheid te krijgen tijdens de zwangerschap kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. In de toekomst kan de ziekte mogelijk ook met een hielprik worden opgespoord zodat bij baby’s met de klassieke vorm de behandeling snel kan beginnen.

De enige effectieve behandeling van de ziekte van Pompe is op dit moment enzymvervangende behandeling met het medicijn Myozyme dat patiënten hun hele leven nodig hebben. Enzymtherapie stopt of remt de ziekteverschijnselen en verbetert de lichamelijke conditie. Bij kinderen met de klassieke vorm van de ziekte is er ook heel duidelijk een effect op de overleving: dit komt vooral door verbetering van de hartfunctie. In Nederland kunnen mensen met de ziekte van Pompe een infuus met het ontbrekende enzym toegediend krijgen in het Pompe-expertisecentrum van het Erasmus MC in Rotterdam. Afhankelijk van de vorm van de ziekte krijgen patiënten elke week (‘klassieke’ vorm) of om de twee weken (‘niet-klassieke’ vorm) enzymtherapie toegediend. Wanneer patiënten al langere tijd behandeld worden, kan de enzymtherapie vaak ook in de thuissituatie toegediend worden onder regie van het Erasmus MC.
Zowel in ons expertisecentrum als internationaal wordt onderzoek gedaan naar andere manieren om de ziekte af te remmen en uiteindelijk te genezen.
Verder bestaan er verschillende ondersteunende behandelingen om de ziektesymptomen in het dagelijks leven zo goed mogelijk onder controle te houden, zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, voedingsondersteuning (sonde) en ademhalingsondersteuning.

Bij de ziekte van Pompe is de neuroloog de hoofdbehandelaar van de volwassen patiënten en zijn de kinderarts en kinderneuroloog de hoofdbehandelaars van de kinderen. Naast de hoofdbehandelaar zijn ook verpleegkundigen, verpleegkundig specialisten, diëtisten, fysiotherapeuten, psychologen en maatschappelijk werk nauw betrokken bij de zorg. Soms zijn er klachten aanwezig die vallen onder de kennis en kunde van een specialist, anders dan de hoofdbehandelaar. Voorbeelden zijn een KNO-arts bij slikklachten en een longarts bij ademhalingsproblemen. Er kunnen dus verschillende zorgverleners betrokken raken bij de behandeling. De hoofdbehandelaar, ook wel coördinator van de zorg genoemd, houdt het overzicht. Daarnaast houdt hij of zij bij hoe het gaat met de behandeling.