Promotieonderzoek naar betere behandeling van ziekte van Pompe
3 november 2026
Op 2 november promoveerde Imke Ditters op haar onderzoek naar de behandeling van de ziekte van Pompe. Het onderzoek levert nieuwe inzichten op in de dosering, thuisbehandeling en effectiviteit van enzymtherapie.
In haar proefschrift ‘Grenzen verleggen bij de ziekte van Pompe. Over optimale dosering, thuisbehandeling met enzymvervangende therapie en het effect van antilichamen’ beschrijft Imke meer dan 25 jaar Nederlandse ervaring met enzymvervangende therapie (ERT). Ze onderzocht hoe de behandeling verder kan worden geoptimaliseerd voor zowel kinderen met de klassieke infantiele vorm als patiënten met de late-onset vorm van de ziekte. Haar promotieonderzoek voerde zij uit onder begeleiding van promotor prof. dr. Ans van der Ploeg en copromotoren dr. Hidde Huidekoper en dr. Hannerieke van den Hout.
Een belangrijke bevinding is dat kinderen met de klassieke infantiele vorm die een hogere dosering enzymtherapie kregen (40 mg/kg per week), een betere overleving hadden en vaker leerden lopen dan kinderen die de standaarddosering kregen. Mede dankzij deze bevindingen wordt de hogere dosering inmiddels wereldwijd vaker toegepast.
Daarnaast blijkt uit het onderzoek dat enzymvervangende therapie veilig thuis kan worden toegediend. Dit kan de belasting van frequente ziekenhuisbezoeken verminderen en bijdragen aan een betere kwaliteit van leven. Ook onderzocht Imke de invloed van antilichamen op de behandeling. Bij sommige patiënten kunnen hoge concentraties antilichamen de werkzaamheid van de therapie verminderen en het risico op infuusreacties vergroten.
De bevindingen dragen bij aan het verder verbeteren van de behandeling van de ziekte van Pompe. De opgedane kennis kan bovendien van betekenis zijn voor andere metabole aandoeningen waarbij enzymvervangende therapie wordt toegepast.
Van harte gefeliciteerd, Imke!
