Leven met de ziekte van Pompe: dit zeggen de patiënten
30 maart 2026
Wat betekent de ziekte van Pompe écht voor het dagelijks leven van patiënten? Het Pompe Survey Rapport 2024 geef een uniek beeld.
Het Pompe Survey Rapport 2024 is het eerste jaarverslag dat deze bevindingen op een publiek toegankelijke manier presenteert. Het rapport geeft een overzicht van de problemen, symptomen, kwaliteit van leven en behandelingen die patiënten hebben gerapporteerd. Zo gaf 81% van de deelnemers aan last te hebben van spierkramp en meldde 76% mobiliteitsproblemen.
De behandeling verschuift geleidelijk van de eerste generatie enzymvervangingstherapie (ERT) naar nieuwere vormen van ERT: 50% van de deelnemers kreeg in 2024 nog alglucosidase alfa, terwijl 41% nieuwere ERT’s kreeg (avalglucosidase alfa en cipaglucosidase alfa met miglustat).
Het rapport laat ook zien wat we sinds de start van deze vragenlijststudie hebben geleerd. Eerdere resultaten toonden bijvoorbeeld aan dat enzymvervangingstherapie de kwaliteit van leven van deelnemers verbeterde en het risico op rolstoelafhankelijkheid verkleinde. De resultaten van de vragenlijststudie hebben bijgedragen aan een beter begrip van de ziekte en zijn gebruikt ter onderbouwing van beslissingen over de vergoedingen van ERT.
Over de survey
De IPA/Erasmus MC Pompe Survey is een langlopend internationaal onderzoek waarin patiënten zelf informatie aanleveren over de invloed van de ziekte van Pompe op hun dagelijks leven. Sinds de start van dit onderzoek in 2002 is het een unieke en onafhankelijke bron van gegevens over de praktijkervaringen van mensen met de ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe. Door patiënten gedurende een lange periode te volgen, geeft het onderzoek inzicht in het verloop van de ziekte en het effect van behandelingen op het dagelijks leven.
Nu nieuwe therapieën beschikbaar komen, is het extra belangrijk om de impact van deze behandelingen op het dagelijks leven van patiënten te blijven volgen. Daarom nodigen we alle patiënten uit om mee te doen aan dit vragenlijstonderzoek en zo bij te dragen aan het verbeteren van de zorg voor iedereen die leeft met de ziekte van Pompe.
Lees het volledige Pompe Survey Rapport via de link hieronder
Meer informatie over de Pompe Survey? Klik op deze link.
