Mucolipidose (ML) zijn erfelijke, lysosomale stapelingsziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in het erfelijk materiaal (genen). Er zijn vier typen bekend, die alle vier een enzym missen of een niet goed werkend enzym maken. Deze enzymen zijn allen betrokken bij het goed terechtkomen van lysosomale enzymen in het lysosoom. Wanneer deze niet goed werken, zal er stapeling ontstaan in de cel van producten die normaal afgebroken zouden worden door deze lysosomale enzymen.

Alle vormen van mucolipidose zijn zeer zeldzaam. Goede incidentiecijfers zijn niet bekend. Daarvoor is meer onderzoek nodig.

Mucolipidose is een autosomaal recessief erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Autosomaal recessief wil zeggen dat een kind de ziekte alleen maar kan krijgen als hij of zij van allebei zijn of haar ouders het aangedane gen heeft gekregen. Welk gen is aangedaan is afhankelijk van de soort mucolipidose. 

• In mucolipidose type I zijn er veranderingen in het erfelijk materiaal in het gen NEU1 dat codeert voor het enzym neuraminidase.
• In mucolipidose type II en III zijn twee genen betrokken, GNPTAB- en GNPTG-gen.
• In mucolipidose type IV zijn er veranderingen in het erfelijk materiaal in het MCOLN1-gen die codeert voor TRPML1 een lysosomaal cation kanaal.

• Mucolipidose type I: Sialidose.
  Sialidose begint meestal op kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Er ontstaan problemen met bewegingscoördinatie en met het zicht.
• Mucolipidose type II: I-Cell disease.
  Bij dit type kunnen er verschijnselen al bij de geboorte aanwezig zijn. Na de geboorte kunnen baby’s een te snel werkende bijschildklier hebben.
• Mucolipidose type III: pseudo-Hurler-syndroom.
  Bij dit type kunnen dezelfde klinische verschijnselen optreden, maar over het algemeen veel milder en pas op latere leeftijd.
• Mucolipidose type IV.
  In het eerste levensjaar treedt een progressieve ontwikkelingsachterstand op, met een waas over het hoornvlies, vertraagde motore ontwikkeling, netvliesschade en bloedarmoede.

Als de dokter vermoedt dat er bij u of uw kind sprake is van mucolipidosis, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen: 

Helaas is er voor Mucolipidose geen genezende behandeling beschikbaar en bestaat de behandeling voornamelijk uit het bestrijden van de symptomen. 

Patiënten met mucolipidose zullen hun hele leven gevolgd moeten worden. Doordat verschillende organen aangedaan zijn bij patiënten met mucopolysaccharidose krijgt u met verschillende specialisten te maken. 

Onze planningscoördinator plant voor u de afspraken in. Om het ziekenhuisbezoek voor u en/of uw kind zo veel mogelijk te beperken, zullen we proberen om de afspraken met verschillende specialisten zo veel mogelijk op een dag te plannen. 

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.