Sfingolipidosen zijn een groep lipidenstapelingsstoornissen die worden veroorzaakt door een probleem in de afbraak van lipiden die ceramide bevatten.

Sphingolipidosen heeft een incidentie van ongeveer 1 op 10.000, maar de frequentie ligt aanzienlijk hoger bij bepaalde populaties, zoals Asjkenazische joden.

Sphingolipidoses wordt veroorzaakt door een fout in het gen. Door deze fout hebben patiënten een tekort aan een enzym waardoor lipiden zich in het lichaam opstapelen. Sphingolipidoses is een verzamelnaam van verschillende aandoeningen. Welk gen is aangedaan, is afhankelijk van de aandoening. Sphingolipidoses worden over het algemeen op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen maar kan krijgen als het kind van beide ouders het aangedane gen heeft gekregen. Uiterzondering is de ziekte van Fabry. Dit is een recessieve X-gebonden aandoening, wat betekent dat de aandoening voornamelijk op jongens wordt overgedragen. Het aangedane gen kan ook aan meisjes worden overgedragen. Zij zijn dan drager van de ziekte, maar ontwikkelen geen klachten. 

De symptomen en gevolgen verschillen sterk per aandoening. In ons centrum zien wij onder andere patiënten met de volgende aandoeningen. 

• De ziekte van Niemann-Pick C
  Niemann-Pick C kan zich op verschillende leeftijden presenteren. Bij de vroeg infantiele vorm ontstaat er bij baby's een vertraging van de motorische ontwikkeling en hypotonie, gevolgd door spasticiteit en een cognitieve achteruitgang. De meeste kinderen met de vroeg-infantiele vorm leren niet lopen en overlijden voor het zesde levensjaar. De laat-infantiele vorm van de ziekte presenteert zich vaak met een vertraging van de spraak- en taal-ontwikkeling, neurologische problemen zoals ataxie, loopproblemen, onhandigheid en tenslotte cognitieve problemen. Kinderen met de laat-infantiele vorm overlijden tussen 7 en 14 jaar. Bij de juveniele vorm presenteert de ziekte zich in de leeftijd tussen de 5 en 12 jaar. Kinderen hebben leerproblemen op school o.a. met schrijven en met de aandacht. Daarnaast kunnen patiënten klachten krijgen van dysfagie, dysartrie, dementie, actie dystonie en spasticiteit met ernstige slikproblemen. De leeftijd van overlijden varieert sterk, waarbij sommige patiënten zelfs 30 jaar worden. Bij de adolescente of volwassen vorm van Nieman-Pick type C ontstaan tussen de leeftijd van 15 en 60 jaar neurologische problemen zoals ataxie, dystonie, dysartrie, een bewegingsstoornis, cognitieve en/ of psychiatrische problemen en dementie. 
  
  
• Ziekte van Krabbe
  Ook bij de ziekte van Krabbe kan de ziekte zich op verschillende leeftijden presenteren. Bij de vroeg-infantiele vorm lijken baby's zich in de eerste maanden normaal te ontwikkelen. Tussen de 3 en 6 maanden ontstaan de eerste klachten zoals plotselinge prikkelbaarheid, overmatig huilen, verhoogde spierspanning en een knik in de ontwikkeling. In de daarop volgende maanden kunnen er voedingsproblemen ontstaan, kan de baby last krijgen van uitvalverschijnselen en blindheid. Bij de laat-infantiele vorm ontwikkelen bovenstaande klachten zich vanaf 6 maanden tot 3 jaar met een snelle progressie en overlijden patiënten binnen 2 jaar. Bij juveniele vorm presenteren de klachten zich tussen de leeftijd van vier en acht jaar. Klachten bestaan uit spierzwakte en spasmen en achteruitgang van het mentale vermogen na ontstaan van de klachten. De progressie van deze vorm is trager, maar ook bij deze vorm zullen patiënten voortijdig overlijden. De volwassen vorm presenteert zich na het twintigste levensjaar en is relatief zeldzaam. Bij de volwassen vorm ontwikkelen de patiënten uiteindelijk dezelfde symptomen als bij de vroegere vormen, maar is het ziekteverloop trager.
   
• Ziekte van Farber 
  De ziekte van Farber is zeel zeldzaam en heeft sterk variërende symptomen. De ziekte presenteert zich frequent met pijnlijke zwellingen van gewrichten, deformaties en contracturen. Neurologische symptomen variëren sterk van mild tot psychomotore achteruitgang en epilepsie. De ziekte van Farber kan zich op verschillende leeftijden presenteren van de geboorte tot in de volwassen leeftijd. 

Als de dokter vermoedt dat er bij u of uw kind sprake is van Sphingolipidose, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen:

De behandeling van Sphingolipidoses is afhankelijk van welke ziekte u of uw kind heeft. Patiënten met de ziekte van Niemann Pick type C worden behandeld met het medicijn Miglustat dat zorgt voor een stabilisatie van de neurologsiche symptomen. Voor de ziekte van Krabbe is momenteel stamcel transplantatie (HSCT of hematopoietische stamcel transplantatie) de enige behandeling. Echter deze behandeling is alleen effectief als het wordt toegepast in de eerste maand van het leven nog vóórdat de eerste symptomen van de ziekte zich openbaren of boven de 12 maanden met zeer milde symptomen. De ziekte van Farber is op dit moment nog niet behandelbaar. De focus van behandeling ligt op het verlichten van symptomen door het geven van ondersteunende zorg in de vorm van fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, revalidatiezorg en medicatie. Uw behandelend arts zal met u de mogelijkheden voor behandeling doornemen en kan al uw vragen beantwoorden. 

Patiënten met een van de vormen van Sphingolipidose zullen hun hele leven gevolgd moeten worden. Doordat patiënten te maken hebben met een verscheidenheid van symptomen krijgt de patiënt met verschillende specialisten te maken. 

Onze planningscoördinator plant voor u de afspraken in. Om het ziekenhuisbezoek voor u en/of uw kind zo veel mogelijk te beperken, zullen we proberen om de afspraken met verschillende specialisten zo veel mogelijk op een dag te plannen. 

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.