De ziekte van Salla is een vorm van een siaalzuurstapelingsziekte. Bij ziekte van Salla is er sprake van het een probleem in het transport van vrij siaalzuur uit het lysosoom naar het overige deel van de cel. Hierdoor ontstaat er een tekort aan een eiwit dat bijdraagt aan de afbraak van eiwitten en vetten in de cel. Dit brengt verscheidende klachten met zich mee. 

Siaalzuurstapelingsziekten zijn zeer zeldzaam die voorkomen met een geboorteprevalentie van 0.07 per 100.000 geboortes. 

De ziekte van Salla wordt veroorzaakt door een tekort aan een eiwit, sialine, dat vrij siaalzuur, een afbraakproduct van sommige eiwitten en vetten, transporteert uit het lysosoom naar andere delen van de cel. Door het probleem in de transport uit het lysosoom treedt stapeling op van vrij siaalzuur in de lysosomen, urine (sialurie), serum en fibroblasten.

De ziekte van Salla is de minder ernstige vorm van de siaalzuurstapelingsziekten. Zuigelingen met deze aandoening zijn hypotoon en hebben een motorische ontwikkelings-achterstand. Een derde van de kinderen leert nooit of zeer laat (later dan het 5e
levensjaar) lopen. De kinderen lijden aan ataxie, spasticiteit, epilepsie en een mentale ontwikkelingsachterstand met op volwassen leeftijd over het algemeen een IQ beneden 20. Spraak is afwezig of gereduceerd tot een enkel woord. De levensverwachting is over het algemeen verkort tot ongeveer 50 jaar. 

Als de dokter vermoedt dat er bij u of uw kind sprake is van de ziekte van Salla, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen:

Op dit moment bestaat er helaas nog geen genezende behandeling voor patiënten met siaalzuurstapelingsziekten. De begeleiding bestaat uit het behandelen dan wel voorkomen van complicaties.

Patiënten met de ziekte van Salla zullen hun hele leven gevolgd moeten worden. Doordat patiënten te maken hebben met een verscheidenheid van symptomen krijgt de patiënt met verschillende specialisten te maken. 

Onze planningscoördinator plant voor u de afspraken in. Om het ziekenhuisbezoek voor u en/of uw kind zo veel mogelijk te beperken, zullen we proberen om de afspraken met verschillende specialisten zo veel mogelijk op een dag te plannen. 

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.