Mannosidose zijn erfelijke, lysosomale stapelingsziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in het erfelijk materiaal (genen). Er zijn 2 typen bekend: Alpha-Mannosidose en Beta-Mannosidose. Beide vormen worden veroorzaakt door een missend enzym of een niet goed werkend enzym. Door het ontbreken of niet goed werken van het enzym onstaat er stapeling in de cel van producten die normaal gesproken door het enzym zou worden afgebroken. 

Alle vormen van mannosidose zijn zeer zeldzaam. Goede incidentiecijfers zijn niet bekend. Geschat wordt dat Alfa-mannosidose voorkomt bij 1 op de 500.000 mensen. 

Mannosidose is een autosomaal recessief erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Autosomaal recessief wil zeggen dat een kind de ziekte alleen maar kan krijgen als die van allebei zijn of haar ouders het veranderde gen heeft gekregen. Welk gen is aangedaan is afhankelijk van de soort Mannosidose. 

• In Alfa-mannosidose is er een genetische mutatie in het MAN2B1 gen. Deze genetische mutatie veroorzaakt een verstoring in de aanmaak van het alfa-mannosidase enzym, waardoor het enzym niet goed werkt of ontbreekt.  
• In Beta-mannosidose is er een genetische mutatie in het MANBA gen.  

• Alfa-mannosidose
  Over het algemeen hebben patiënten met Alfa-mannosidose een verstandelijke beperking, afwijkingen aan de botten en kenmerkende gelaatstrekken (groot voorhoofd, niet goed ontwikkelde tanden, grote onderkaak). De ernst van de ziekte wordt bepaald door de vorm. Alfa-mannosidose kent 2 vormen (milde vorm en ernstige vorm). Bij de ernstige vorm komen de symptomen in het eerste levensjaar aan het licht. Kinderen met de ernstige vorm worden tussen de 3 en 10 jaar oud. Bij de milde vorm komen de symptomen pas op latere leeftijd aan het licht en ontwikkelt het kind zich in eerste instantie normaal. 

• Beta-mannosidose
  De klachten bij beta-mannosidose kunnen beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. De klachten kunnen per patiënt verschillen. Patiënten met Beta-mannosidose kunnen o.a. last hebben van spierzwakte, een verstandelijke beperking, infecties, problemen met slikken en praten. 

Als de dokter vermoedt dat er bij u of uw kind sprake is van mannosidose, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen:

Helaas is Mannosidose niet te genezen. Om de ziekte te remmen is er voor Alfa-mannosidose enzymvervangingstherapie beschikbaar. Deze behandeling is echter niet voor elke patiënt geschikt. Bij iedere patiënt zal dan ook eerst beoordeeld worden of de patiënt in aanmerking komt voor enzymvervangingstherapie. Voor Beta-mannosidose bestaat de behandeling voornamelijk uit het bestrijden van de symptomen. 

Patiënten met mannosidose zullen hun hele leven gevolgd moeten worden. Doordat patiënten te maken hebben met een verscheidenheid van symptomen krijgt de patiënt met verschillende specialisten te maken. 

Onze planningscoördinator plant voor u de afspraken in. Om het ziekenhuisbezoek voor u en/of uw kind zo veel mogelijk te beperken, zullen we proberen om de afspraken met verschillende specialisten zo veel mogelijk op een dag te plannen. 

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.