Neuronale ceroid lipofuscinose is een groep zeldzame stofwisselingsziekten die het gevolg zijn van het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde eiwitten in het lichaam. Hierdoor wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed afgebroken en stapelt het zich op in de cellen. Deze opstapeling gebeurt voornamelijk in het netvlies en in de hersnenen. Door stapeling in het netvlies zal de patiënt minder gaan zien en uiteindelijk blind worden. Stapeling van het eiwit in de hersencellen leidt tot een achteruitgang in de cognitieve en motorische functies van de patiënt. Patiënten met neuronale ceroid lipofuscinose kunnen last hebben van gedragsproblemen, bewegingsstoornissen, epilepsie en komen vroegtijdig te overlijden. 

Tot nu toe zijn er 14 soorten Neuronale ceroid lipofusninose ontdekt. Bij elke soort is een andere gen aangedaan. De classificatie van de verschillende soorten is gedaan aan de hand van het aangedane gen (het CLN-gen). Alle soorten hebben vergelijkbare progressieve ziekteverschijnselen. Wel kent elke soort een eigen ziektebeloop. Dit komt o.a. dat een aantal vormen van NCL kunnen op verschillende leeftijden tot uiting kunnen komen. Zo is er de infantiele vorm, de laat-infantiele vorm, de juveniele vorm en de volwassen vorm.

De meest voorkomende soort van NCL is CLN3 ook wel de ziekte van Batten genoemd. 

Andere soorten van NCL zijn: 

• CLN1 - ziekte van Haltia-Santavouri - infantiele vorm
• CLN2 - ziekte van Jansky-Bielschowsky - laat-infantiele vorm
• CLN3 - ziekte van Batten - juveniele vorm
• CLN4 - ziekte van Kufs - volwassen vorm
• CLN5 - laat-infantiele vorm
• CLN6 - laat-infantiele vorm
• CLN7 - laat-infantiele vorm
• CLN8 - laat-infantiele vorm
• CLN9 - juveniele vorm
• CLN10 - infantiele en laat-infantiele vorm
• CLN11 - volwassen vorm
• CLN12 - juveniele vorm
• CLN13 - volwassen vorm
• CLN14 - infantiele vorm

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn zeer zeldzame ziekten. Men schat dat Nederland van alle soorten NCL in totaal 60 patiënten heeft. In Nederland worden ongeveer 4 patiënten per jaar gediagnosticeerd met NCL. 

Neuronale ceroid lipofuscinose wordt veroorzaakt door een fout in het gen. Door deze fout in het gen wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed afgebroken en stapelt het eiwit zich op in de lichaamscellen. De stapeling vindt voornamelijk plaats in het netvlies en de hersenen. 

Neuronale ceroid lipofuscinose is een progressieve ziekte. Door stapeling van het eiwit ceroid lipofuscine worden de zenuwcellen aangetast en dan voornamelijk de zenuwcellen in de ogen en de hersenen. Afhankelijk van de welke vorm de patiënt heeft, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Cognitieve achteruitgang
• Motorische achteruitgang
• Epileptische aanvallen
• Blindheid
• Vroegtijdig overlijden

Meer informatie volgt 

Helaas is neuronale ceroid lipofiscinose nog niet te genezen. Voor de meeste vormen is behandeling dan ook voornamelijk gericht op de bestrijding van de symptomen. Zoals bijvoorbeeld het geven van medicijnen tegen epilepsie. 

Op dit moment is CLN2 de enige vorm waarvoor een behandeling beschikbaar is. Deze behandeling is sinds 2017 beschikbaar en is gericht op het toedienen van het ontbrekende enzym tripeptidyl-peptidase-1 (TPP1). Dit gebeurt doormiddel van een onderhuids kastje op de schedel. Op deze manier wordt het geneesmiddel via infusie rechtstreeks in de hersenen toegediend om de bloed-hersenbarrière te omzeilen. De behandeling maakt genezing niet mogelijk. Wel laten de voorlopige resultaten van de behandeling zien dat het de progressieve ziekteverschijnselen afremt en bij sommige patiënten zelfs stabiliseert. 

Patiënten met Neuronale ceroid lipofuscinoses worden in ons centrum gezien door de kinderarts metabole ziekten en de kinderneuroloog. 

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten