Er zijn twee vormen van EPP: klassieke EPP en X-gebonden EPP (X-linked EPP, XLP). Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een verandering in een ander gen dat betrokken is bij de aanmaak van heem. Hoewel de genetische oorzaak verschillend is, veroorzaken beide vormen dezelfde klachten, waaronder ernstige pijn en overgevoeligheid van de huid na blootstelling aan licht, vooral zonlicht.

EPP is een erfelijke aandoening die ontstaat door een verandering (mutatie) in een gen, een onderdeel van ons erfelijk materiaal (DNA). Hierdoor werkt het gen niet goed.

Van ieder gen erf je twee kopieën: één van je moeder en één van je vader. Klassieke EPP erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand pas EPP krijgt wanneer van beide ouders een afwijkende kopie van hetzelfde gen wordt geërfd.

Door deze genetische verandering ontstaat een tekort aan een enzym. Een enzym is een soort ‘fabriekje’ in het lichaam dat stoffen omzet. Door het enzymtekort kan protoporfyrine IX (PPIX) niet goed worden verwerkt en hoopt het zich op in rode bloedcellen.

EPP veroorzaakt ernstige pijn in de huid na blootstelling aan licht. Vooral zichtbaar blauw licht veroorzaakt klachten, niet ultraviolet (UV-)licht. Blauw licht is aanwezig in zonlicht, maar ook in kunstlicht. Omdat blauw licht door glas heen gaat, kunnen mensen met EPP ook binnenshuis klachten krijgen. Gewone zonnebrandcrème biedt daarom meestal onvoldoende bescherming.

EPP is geen allergie. Mensen met EPP hebben verhoogde concentraties van een stof, protoporfyrine IX (PPIX), in hun rode bloedcellen. Wanneer PPIX wordt blootgesteld aan licht, komt energie vrij die schade veroorzaakt in de huid.

Aanvankelijk veroorzaakt dit een hevige, brandende of stekende pijn. Bij verdere blootstelling kan de huid rood worden en opzwellen. Ernstige of langdurige blootstelling kan leiden tot beschadiging van de huid. De pijn kan zeer heftig zijn en soms dagen tot een week aanhouden. Gewone pijnstillers hebben vaak weinig effect.

Op een zonnige dag kunnen al binnen enkele minuten na blootstelling aan licht ernstige klachten ontstaan. Hierdoor kunnen mensen met EPP vaak niet spontaan of slechts kortdurend buiten zijn. Dit heeft een grote impact op het dagelijks leven en kan leiden tot beperkingen op school, werk en bij sociale activiteiten. Veel patiënten ervaren hierdoor gevoelens van sociale isolatie en een verminderde kwaliteit van leven.

Wanneer er een vermoeden bestaat van erytropoëtische protoporfyrie (EPP), wordt bloedonderzoek verricht waarbij de hoeveelheid protoporfyrine IX (PPIX) in de rode bloedcellen wordt gemeten. Een verhoogde waarde kan wijzen op EPP. Om de diagnose te bevestigen, wordt vervolgens DNA-onderzoek uitgevoerd naar veranderingen in de genen die EPP kunnen veroorzaken.

Als de diagnose EPP is gesteld, krijgt u een afspraak bij één van de artsen voor metabole ziekten op onze polikliniek.

Omdat mensen met EPP een verhoogd risico hebben op leverproblemen, worden de leverfunctie en de gezondheid van de lever regelmatig gecontroleerd. Hierbij kan onder andere een echo van de lever worden gemaakt.

Daarnaast hebben veel patiënten met EPP een tekort aan vitamine D, doordat zij zonlicht zoveel mogelijk vermijden. Een langdurig vitamine D-tekort kan leiden tot verminderde botsterkte en een verhoogd risico op botontkalking (osteoporose). Daarom kan een DEXA-scan worden verricht om de botdichtheid te beoordelen.

Er is een behandeling beschikbaar met afamelanotide, die de lichtgevoeligheid kan verminderen en de symptomen van EPP kan verlichten. Op dit moment is EPP echter nog niet te genezen.

Afamelanotide

De behandeling bestaat uit een klein implantaat (een staafje) dat onder de huid van de buik wordt ingebracht. Het implantaat geeft gedurende enkele maanden geleidelijk afamelanotide af.

Afamelanotide stimuleert de aanmaak van melanine, het natuurlijke pigment van de huid. Melanine biedt extra bescherming tegen zichtbaar licht. Hierdoor kunnen veel mensen met EPP langer in het licht verblijven voordat klachten ontstaan. De onderliggende aandoening verandert echter niet. Bij langdurige blootstelling aan licht kunnen alsnog pijnklachten optreden.

De behandeling kan maximaal zes keer per jaar worden toegediend, met een interval van ten minste 60 dagen tussen twee implantaten. In bijzondere situaties kan hiervan worden afgeweken, maar dit gebeurt altijd in overleg met de behandelend specialist.

Omdat afamelanotide een relatief nieuw geneesmiddel is, vinden tijdens de behandeling regelmatig controles plaats.

Tijdens uw behandeling en controles krijgt u te maken met verschillende zorgverleners binnen het Porfyrie Expertisecentrum.

U wordt begeleid door de metabole internisten, de verpleegkundig specialist, het medisch studententeam en de verpleegkundigen van het dagbehandelcentrum.

Daarnaast wordt u regelmatig gezien door medewerkers van andere afdelingen die betrokken zijn bij uw zorg, zoals de dermatoloog, de afdeling echografie voor controle van de lever, de medisch fotograaf voor het vastleggen van huidafwijkingen en de afdeling bloedafname voor laboratoriumonderzoek.

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.