Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de patiënt geen galactose kan afbreken. Dit wordt veroorzaakt door een defect in het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase. 

Galactosemie komt in Nederland bij ongeveer 1 op 40.000 pasgeboren voor. Dit komt neer op gemiddeld 4 kinderen die per jaar worden geboren met galactosemie. 

Galactosemie wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase. Door het ontbreken van het enzym kunnen patiënten geen lactose afbreken, waardoor klachten kunnen ontstaan.  

Patiënten met galactosemie worden ernstig ziek van galactose uit melk en melkproducten. De eerste symptomen verschijnen vaak al vlak na de geboorte bij het drinken van (moeder)melk. De baby is suf en ziet vaak geel. Ook kunnen er voedingsproblemen en een lage bloedsuiker ontstaan. Wanneer baby's niet worden behandeld kunnen ze ernstig ziek worden door lever- en nierfalen en uiteindelijk komen overlijden. Wanneer er na de geboorte een verdenking is op galactosemie wordt uit voorzorg het dieet aangepast naar galactosevrije voeding (bijv. sojamelk). Vaak verdwijnen de klachten dan snel.  

Hoewel met een dieet de levensverwachting normaal is, kunnen er op latere leeftijd complicaties optreden. Dit zijn o.a.:

• Cognitieve problemen
• Taal- en spraakproblemen
• Motorische problemen
• Hormonale problemen
• Sociale problemen
• Psychische problemen

In Nederland worden alle pasgeboren kinderen onderzocht op Galactosemie door middel van de hielprikscreening. Doordat het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) niet goed werkt, ontstaat er te veel galactose in het lichaam. Wanneer uit de hielprik een verdenking op galactosemie naar boven komt, wordt u doorverwezen naar een van de zes metabole centra in Nederland. Wanneer u wordt doorverwezen naar het Centrum voor Lysosmale en Metabole Ziekten zal uw kind worden gezien door de kinderarts metabole ziekten. De kinderarts zal bloed en urine afnemen om de enzymactiviteit te meten. Daarnaast wordt er DNA onderzoek gedaan. 

Er bestaat geen genezende behandeling voor galactosemie. De behandeling van galactosemie bestaat uit het inzetten van een streng galactose-vrij dieet. 

Voor kinderen met galactosemie is tot ongeveer de leeftijd van 18 jaar de metabole kinderarts de hoofdbehandelaar. Daarna zal de patiënt worden overdragen aan de internist metabole ziekte. Omdat de behandeling van galactosemie bestaat uit het volgen van een streng galactose-vrij dieet, werkt uw hoofdbehandelaar nauw samen met de metabool diëtiste. U ziet hen beide in principe bij elk bezoek aan de polikliniek.

Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.