Julia Holdorp wint prijs voor beste abstract
15 april 2024
Tijdens het 17e Internationale MPS Symposium heeft masterstudent Julia Holdorp de posterprijs gewonnen over de cognitieve achteruitgang bij MPS II patiënten.
Julia hield een presentatie met de titel: Longitudinal assessment of cognitive impairment in 23 patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) Type II: a retrospective study of 15 years of follow-up.
Dit onderzoek gaat over cognitieve ontwikkeling van patiënten met mucopolysaccharidose type II (MPS II, ook wel de ziekte van Hunter). Dit een progressieve lysosomale stapelingsziekte waarbij meerdere organen zijn aangedaan, waaronder de hersenen. Er worden nieuwe innovatieve behandelingen ontwikkeld die gericht zijn op de hersenen, en dit onderzoek draagt bij aan het evalueren van het effect van nieuwe therapieën. Door data te verzamelen van verschillende IQ testen in alle MPS II patiënten over de jaren heen, heeft Julia het patroon van cognitieve ontwikkeling in kaart gebracht tussen verschillende fenotypen en mutaties.
Daarnaast is het verloop van enkele nieuwe mutaties in kaart gebracht, waarover nog niet eerder is gepubliceerd.
