Wat zijn vetzuuroxicidatiestoornissen?
Vetzuuroxidatiestoornissen zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten waarbij er een stoornis optreedt in de verbranding van vetzuren. De stoornis treedt op omdat een of meerdere enzymen niet goed werken waardoor vetzuren niet goed worden afgebroken in de cellen.
Soorten
Vetzuuroxidatiestoornissen kent verschillende vormen. Welke soort de patiënt heeft is afhankelijk van welk enzym ontbreekt of niet goed werkt.
Soorten van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:
- OCTN2D (Organic cation transporter deficiëntie)
- CPT1D (Carnitine Palmitoyl-CoA Transferase 1 deficiëntie)
- CACTD (Carnitine acetyl-CoA transporter deficiëntie)
- CPT2D (Carnitine palmitoyl-CoA Transferase 2 deficiëntie)
- VLCADD (Very Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie)
- MCADD (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie)
- MADD (Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie)
- LCHADD/ MTPD (Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie / Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiëntie)
Hoe vaak komt het voor?
Vetzuuroxidatiestoornissen komt over het algemeen voor bij 1 op de 5.000 tot 10.000 geboortes. De exacte prevalentie verschilt per soort. Zo komt bijvoorbeeld MCADD voor bij 1 op de 20.000 geboortes. In Nederland worden jaarlijks 15-20 kinderen geboren met MCADD.
Oorzaak
Door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) ontbreekt bij patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis een bepaald enzym waardoor vetzuren niet goed worden afgebroken in de cellen. Hierdoor kan er niet genoeg energie uit de vetzuren worden vrijgemaakt.
Symptomen en gevolgen
De symptomen en gevolgen van vetzuuroxidatiestoornissen verschillen per soort. De voornaamste symptomen zijn:
- Lage bloedsuikerspiegel
- Leverproblemen
- Hartproblemen zoals hartritmestoornissen
- Spierpijn / spierafbraak
Onderzoek en diagnose
In Nederland worden alle pasgeboren kinderen via de hielprik gescreend op de volgende 4 vetzuuroxidatiestoornissen:
- MCADD
- VLCHAD
- LCHAD / MTPD
- CPT1D
Hoewel er op OCTN-2D niet specifiek wordt gescreend via de hielprik, kan deze aandoening wel als bijvangst worden gedecteerd. Tijdens de hielprik wordt er o.a. gescreend op de aanwezigheid van carnitine in het bloed. Te weinig carnitine zou kunnen duiden op OCTN-2D.
Overige onderzoeken om een vetzuuroxidatiestoornis vast te stellen zijn:
- Huidbiopt
- DNA onderzoek
Behandeling
Vetzuuroxidatiestoornissen zijn helaas niet te genezen. De behandeling zal afhangen van welke vorm de patiënt heeft. Een mogelijke vorm van behandeling is het volgen van een vetarm dieet. Uw behandelend arts bespreekt met u wat de beste behandeling is.
Met wie heeft u te maken?
Voor kinderen met een vetzuuroxidatiestoornis is tot ongeveer de leeftijd van 18 jaar de metabole kinderarts de hoofdbehandelaar. Daarna zal de patiënt worden overdragen aan de internist metabole ziekte. Een mogelijke vorm van behandeling is het volgen van een vet-arm dieet. De hoofdbehandelaar werkt daarom nauw samen met de metabole diëtiste.
Kijk ook op onze teampagina en maak kennis met onze specialisten.