Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten

Ons centrum voor lysosomale en metabole ziekten is een internationaal erkend expertisecentrum voor metabole ziekten en staat voor vernieuwing. Clinici en basale wetenschappers werken samen aan het ontwikkelen en toepassen van nieuwe behandelingen en hoogwaardige diagnostiek.

Gezien de zeldzaamheid van veel metabole ziekten en de complexiteit van diagnostiek, follow-up en behandeling is de aanwezigheid van expertisecentra wenselijk. Binnen Nederland is het centrum voor lysosomale en metabole ziekten één van de 6 centra die deze rol vervult.

Ons centrum levert op maat gesneden multidisciplinaire zorg en behandeling aan patiënten met complexe metabole aandoeningen uit het Erasmus MC, het LUMC en de regio Zuid West Nederland.

Binnen het centrum werken de afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica, Ziekenhuis Apotheek, Inwendige Geneeskunde en Neurologie, structureel samen aan wetenschappelijk onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg. Zowel kinderen als volwassen patiënten worden in ons centrum gezien. De leeftijd-overstijgende zorg is gewaarborgd door de nauwe samenwerking tussen artsen, die voor kinderen en volwassenen zorgen. Zo kunnen we patiënten gedurende hun hele leven volgen.

Patiënten uit de regio Zuid West Nederland kunnen bij ons terecht voor alle complexe metabole aandoeningen. Voor een aantal aandoeningen zijn wij echter een nationaal erkend expertise centrum en kunnen patiënten uit heel Nederland voor die specifieke aandoeningen bij ons terecht.

Ons centrum is door het ministerie van VWS officieel erkend als een expertise centrum voor de volgende aandoeningen: Neuronal ceroid lipofuscinosis, Glycoproteinosis, Disorder of lysosomal amino acid transport, Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, Primary bone dysplasia with defective bone mineralization, Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification, Disorder of branched-chain amino acid metabolism en de ziekte van Pompe.

Op de nieuwe website van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten kunt u binnenkort alles lezen over ons centrum, de verschillende metabole en lysosomale aandoeningen, onze behandelingen, specifieke informatie voor zorgverleners en het wetenschappelijk onderzoek dat wij binnen ons centrum doen.

Voor nu verwijzen wij u graag door naar de website van het Erasmus MC waar u ook informatie kunt vinden over het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten.

Voor kinderen Voor volwassenen